中國是世界上出生缺陷的高發(fā)國家之一，我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷約90萬例，約占全世界的20%。出生缺陷兒帶給家庭的是沉重的經濟、精神壓力及終身的痛苦。新生兒疾病篩查可以通過采集足跟血，對某些遺傳代謝病進行檢測，盡早發(fā)現(xiàn)這些疾病，通過早期治療，避免或減少嚴重后果的發(fā)生，是降...[詳情]
發(fā)布時間：2014-04-02來源：原創(chuàng)點擊:10503次
苯丙酮尿癥(PKU)
苯丙酮尿癥(PKU)是一種常染色體隱性遺傳性疾病，我國該病的發(fā)病率為1/8000-1/17000。
病因：病人體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，體內的苯丙氨酸無法正常代謝而導致苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積，從而造成大腦不同程度的損害。
癥狀：患兒出生時外表并無異常，常在出生后3個月左右開始出現(xiàn)頭發(fā)...[詳情]
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先天性甲狀腺功能低下癥
先天性甲狀腺功能低下癥(CH)是一種由于甲狀腺先天性發(fā)育異常，導致甲狀腺激素合成不足，引起生長遲緩、智力落后的疾病，俗稱“呆小癥”。
病因：甲狀腺先天缺如、異位、功能異?；蛎傅娜毕莸龋瑢е麓贵w或下丘腦激素分泌障礙。母親食物中缺碘或患有甲狀腺疾病、孕期使用抗甲狀腺藥物...[詳情]
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