為進(jìn)一步做好出生缺陷工作，減輕遺傳代謝病患兒家庭負(fù)擔(dān)，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)婦幼司聯(lián)合中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)在全國(guó)開展出生缺陷救助項(xiàng)目，臨沂市婦幼保健院作為救助申請(qǐng)點(diǎn)之一，具體業(yè)務(wù)辦理設(shè)在新篩中心，負(fù)責(zé)為符合救助條件的患兒提供救助申請(qǐng)工作。申請(qǐng)救助的患兒需同時(shí)滿足下列條件：1.臨床診斷患有遺傳代謝病。...[詳情]
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4月1日，國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委婦幼司、全國(guó)婦幼衛(wèi)生監(jiān)測(cè)辦公室組織專家組，在國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委婦幼司兒童處曹彬處長(zhǎng)帶領(lǐng)下，督導(dǎo)檢查我市新生兒疾病篩查工作和苯丙酮尿癥患兒特殊奶粉補(bǔ)助項(xiàng)目。省衛(wèi)計(jì)委婦社處乞蔚國(guó)處長(zhǎng)、聶雷科長(zhǎng)，市衛(wèi)計(jì)委副主任、市婦幼保健院院長(zhǎng)張艷麗，市衛(wèi)計(jì)委副主任林紅、婦基科科長(zhǎng)孫承華、...[詳情]
發(fā)布時(shí)間：2015-04-09來(lái)源：原創(chuàng)點(diǎn)擊:10450次
串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)（MS/MS）是一種先進(jìn)有效快速靈敏的分析技術(shù)。它是通過(guò)檢測(cè)樣本中物質(zhì)的質(zhì)荷比，對(duì)血液中多種化合物進(jìn)行分析，在同一檢測(cè)中就可以知道其中代謝產(chǎn)物的數(shù)值是否在正常范圍，從而對(duì)26種相對(duì)常見(jiàn)的遺傳代謝病進(jìn)行快速的篩查，這26種遺傳代謝病包括8種氨基酸代謝病，9種有機(jī)酸代謝病，9種脂肪酸氧化代...[詳情]
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近日，新生兒疾病篩查中心確診一例新生兒原發(fā)性肉堿缺乏癥患兒，這是我市應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)對(duì)新生兒遺傳代謝性疾病進(jìn)行篩查以來(lái)確診的首例患兒。
原發(fā)性肉堿缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳病，此病可于任何年齡發(fā)病，主要表現(xiàn)為擴(kuò)張型心肌病、肝腫大、肌無(wú)力等。在疾病初期，患者易發(fā)生低酮體性低血糖的腦神經(jīng)病...[詳情]
發(fā)布時(shí)間：2014-09-12來(lái)源：原創(chuàng)點(diǎn)擊:11085次
2014年8月13日山東省衛(wèi)計(jì)委新生兒疾病篩查專家組一行3人來(lái)我市督導(dǎo)檢查新生兒疾病篩查和聽力篩查工作。市衛(wèi)生局基婦科科長(zhǎng)李偉、市婦幼保健院副院長(zhǎng)黃玉強(qiáng)、市婦幼保健院社保科長(zhǎng)林曉杰等領(lǐng)導(dǎo)和相關(guān)科室負(fù)責(zé)人陪同檢查。
專家組一行首先聽取了我市新生兒疾病篩查工作情況的匯報(bào)，并就我市免費(fèi)新篩項(xiàng)目管理和...[詳情]
發(fā)布時(shí)間：2014-08-23來(lái)源：原創(chuàng)點(diǎn)擊:10638次
