臨沂市出生缺陷防治重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室簡介

臨沂市出生缺陷防治重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室簡介

    臨沂市出生缺陷防治重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室是2017年經(jīng)臨沂市科學(xué)技術(shù)局批準(zhǔn)成立的。重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室從出生缺陷疾病的發(fā)病機(jī)制、遺傳學(xué)分子診斷、精準(zhǔn)治療與干預(yù)隨訪等幾個(gè)層面開展研究，以解決影響胚胎發(fā)育異常、影響殘疾兒發(fā)生和危害出生素質(zhì)的高患病率、高危害性的相關(guān)疾病這一需求為目標(biāo)展開研究和調(diào)查；以臨沂市產(chǎn)前篩查與診斷中心和臨沂市新生兒疾病篩查中心為依托，建立出生缺陷發(fā)病機(jī)制與病因探討—高危妊娠預(yù)警檢測與精準(zhǔn)管理—產(chǎn)前篩查與診斷—新生兒遺傳代謝病與聽力篩查與診治—出生缺陷分子診斷—出生缺陷流行病學(xué)調(diào)查研究為主線的綜合防治體系，建立健全出生缺陷三級綜合防控體系，建立一支富有創(chuàng)新和活力的研究型隊(duì)伍。減少出生缺陷患兒的發(fā)生、提高患兒生活質(zhì)量、規(guī)范高危人群早期診斷和改善患兒干預(yù)治療方案。同時(shí)通過流行病學(xué)調(diào)查研究為制定本地區(qū)出生缺陷相關(guān)疾病的防控策略和政府決策提供科學(xué)依據(jù)。