寶寶聽力篩查通過,但出現(xiàn)耳聾基因突變攜帶,該怎么做?
1.寶寶攜帶有線粒體A1555G和C1494T突變:在其成長(zhǎng)過程中要嚴(yán)格避免應(yīng)用氨基糖甙類抗生素(如慶大霉素、鏈霉素、丁胺卡那霉素等),否則極有可能出現(xiàn)藥物性耳聾。
2.寶寶攜帶有GJB2或SLC26A4基因的單雜合突變:該寶寶未來婚育前,要讓其配偶進(jìn)行相關(guān)基因診斷,如果其配偶也攜帶相同基因上的突變,則他們生育耳聾后代的幾率為25%。不過,即使其配偶不巧也是該基因突變的攜帶者,也可以通過產(chǎn)前診斷技術(shù),幫助生育健康聽力的后代。
此外,有大樣本研究表明,近25%的GJB2和SLC26A4相關(guān)耳聾的寶寶是可以通過新生兒聽力篩查的,表現(xiàn)為聽力正常,但會(huì)在隨后幾年出現(xiàn)聽力下降的情況。
因此,如果基因篩查提示寶寶是GJB2或SLC26A4基因的單等位基因突變攜帶者(即僅發(fā)現(xiàn)一條等位基因突變),為避免遲發(fā)性聾的風(fēng)險(xiǎn),建議寶寶進(jìn)行耳聾基因診斷和聽力診斷及隨訪。
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