遺傳代謝病簡介
定義:遺傳代謝病是因維持機(jī)體正常代謝所必需的某些由多肽和(或)蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷,即編碼這類多肽(蛋白)的基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的疾病。又稱遺傳代謝異?;蛳忍齑x缺陷。
臨床表現(xiàn):神經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝性酸中毒和酮癥、嚴(yán)重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常、眼部異常、耳聾等,多數(shù)遺傳代謝病伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常,在新生兒期發(fā)病者可表現(xiàn)為急性腦病,造成癡呆、腦癱,甚至昏迷,死亡。
遺傳代謝病的危害:遺傳代謝病與生俱來,一般發(fā)生在受精卵的階段,可累及人體所有組織器官。但由于各種先天和后天因素的影響,患者表現(xiàn)差異很大,可早至胎兒發(fā)病,引起流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸形,晚至老年發(fā)病,引起癡呆、癱瘓。
快速生長中的兒童時(shí)期是遺傳代謝病的高發(fā)階段,嚴(yán)重患者在新生兒期發(fā)病,喂養(yǎng)困難,嘔吐,腹瀉,抽搐,昏迷,類似“敗血癥、缺血缺氧性腦病”,死亡率很高。嬰兒期以后會(huì)有智力運(yùn)動(dòng)障礙、癲癇、孤獨(dú)癥、精神病、心肌病、肝病、腎病、骨病、皮疹、畸形等表現(xiàn)。輕型患者雖晚至成人發(fā)病,但仍可能喪失勞動(dòng)及生活自理能力,甚至死亡。
治療:近百年來,很多遺傳代謝病的致病機(jī)制逐漸被破解,越來越多的疾病從不治之癥步入可治療性疾病行列。“病從口治”,很多遺傳代謝病患者通過食物療法獲得了美好人生。
飲食治療是氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸、糖代謝異常的主要干預(yù)方法,針對(duì)疾病所造成的代謝紊亂調(diào)整日常所食,很多嚴(yán)重患者癥狀消失,生活質(zhì)量得到顯著改善。比如果糖不耐受患者,停止進(jìn)食含果糖食物后病情很快好轉(zhuǎn),煙酸缺乏癥導(dǎo)致的皮膚黏膜損害患者補(bǔ)充煙酸后痊愈,希特林蛋白缺乏癥患者經(jīng)過低糖、高蛋白高脂肪飲食后肝病好轉(zhuǎn)。
另外,營養(yǎng)素強(qiáng)化劑、維生素等對(duì)一些遺傳代謝病患者也是功不可沒的,如維生素B12是治療甲基丙二酸血癥的關(guān)鍵藥物,生物素補(bǔ)充治療對(duì)于生物素酶缺乏癥可以獲得戲劇性治療效果,甜菜堿對(duì)于同型半胱氨酸血癥治療十分有效。
盡管遺傳代謝病根源不是“病從口入”,但可以“病從口治”。
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